Hace un año Ángela fue diagnosticada con la enfermedad de Behçet, una enfermedad rara que en España padecen cinco de cada 100.000 personas. Después de varios meses de visitas médicas infructuosas e incertidumbres, por fin su malestar tenía un nombre y, aunque no una curación definitiva, sí una mejor forma de afrontarlo. Inquieta y positiva, esta barcelonesa de 42 años aprovecha al máximo los períodos de remisión de la enfermedad. “En cuanto el Behçet me da un respiro, me voy con mis hijos al parque de atracciones”, afirma.

La enfermedad de Behçet se caracteriza por la inflamación de los vasos sanguíneos. Se trata de una patología multisistémica, ya que pueden aparecer síntomas en un gran número de órganos y sistemas del cuerpo debido a que el proceso de inflamación puede afectar a cualquier capilar del cuerpo. Algunos de los síntomas más frecuentes son la aparición de llagas bucales o genitales, trombosis en las piernas e inflamación de las articulaciones y del tracto digestivo. Es una enfermedad de origen desconocido, no contagiosa y crónica, que alterna períodos de activación (brotes) con otros de remisión.

La patología entra en el grupo de las enfermedades raras, patologías de diversa índole que afectan a menos de una de cada 2.000 personas. A nivel mundial, se calcula que entre un 6 y un 8% de la población padece una de estas enfermedades. En España, más de tres millones de personas se ven afectadas por alguna de ellas. Dentro de su excepcionalidad, algunas son más minoritarias que otras: en nuestro país, hay una cincuentena de enfermedades raras que afectan a algunos millares de personas, unas quinientas que afectan a varios centenares y algunos millares que afectan tan sólo a decenas de personas.

Debido a su carácter minoritario, el diagnóstico de una enfermedad rara suele ser complejo. “Antes de que me diagnosticaran la enfermedad de Behçet pasé por unos cuantos médicos. Unos te dicen que pueden ser varias cosas, otros, que habría que esperar a ver cómo se desarrollan los síntomas… es frustrante”, afirma Ángela. Según Manuel Posada, coordinador de la Red Epidemiológica de Investigación en Enfermedades Raras, el retraso en el diagnóstico es uno de los grandes tópicos de este tipo de patologías.

El doctor Posada apunta varias causas que provocan esta demora. En primer lugar, señala que las enfermedades raras suelen estar descritas en artículos muy específicos y poco leídos, y no todas se estudian en las facultades al ser tan excepcionales. Indica también la dificultad que supone para los médicos asociar unos síntomas a una enfermedad poco conocida o de la que no han oído hablar nunca. Por último, sostiene que muchas enfermedades raras no cuentan con el apoyo de pruebas de laboratorio específicas. “Todo esto hace que el paciente acuda a uno y otro médico y tarde en encontrar a uno que sepa darle un diagnóstico. Además, hay muchas enfermedades raras que no cuentan con datos de investigación suficientes ni siquiera para pensar en su existencia”, afirma Manuel Posada.

Una vez diagnosticada la enfermedad, el papel de la familia es fundamental para hacer la vida del paciente lo más llevadera posible. “La familia suele servir de apoyo y estímulo, ya que soporta una gran carga psicológica como cuidadora, lo que en parte sirve de descarga para el afectado”, señala el doctor Posada. No obstante, no es extraño que los cuidadores se sientan frustrados ante una enfermedad de este tipo, dado su carácter crónico. “No es infrecuente encontrar altas tasas de depresión entre cuidadores, sobre todo cuando el pronóstico del paciente no es bueno. En estos casos, el cuidador siente que sus esfuerzos son inútiles y que no sirven de mucho al paciente, aunque no siempre es verdad. Es cierto que no se puede cambiar el pronóstico de la enfermedad, pero sí la calidad de vida del enfermo”, añade.

Sin duda la familia constituye un apoyo fundamental para alguien que padece una enfermedad rara, pero no es el único. En la actualidad existen numerosas asociaciones que se ocupan de dar a conocer estas patologías y de prestar apoyo a las personas afectadas. Algunas son de carácter general, como Orbus Morba y otras específicas de una enfermedad, como la Asociación Española de la Enfermedad de Behçet (AEEB). Suelen funcionar sobre todo a través de Internet, facilitando información y estableciendo una plataforma de contacto entre personas que padecen una misma enfermedad. “A través de la AEEB he conocido a gente que está en la misma situación que yo, lo que hace que no te sientas tan sola. Nos damos consejos, nos consolamos en los días de bajón, es reconfortante”, afirma Ángela, que es una de las asiduas al foro de la asociación.

Montserrat Pàmies es la presidenta de la AEEB, que lleva en funcionamiento desde finales de 2005. La idea de crear la asociación surgió en el año 2003, cuando Montserrat había empezado a notar los primeros síntomas de la enfermedad. Enseguida ella y su marido se movilizaron para poner en marcha la asociación, que, tal y como afirma su presidenta, tiene como objetivos “acercarnos los unos a los otros para dejar atrás la soledad ante una enfermedad tan desconocida, unirnos profesionales, pacientes y entidades públicas y privadas para compartir nuestros conocimientos y beneficiarnos de ello y dar a conocer la enfermedad y todo lo que conlleva al resto de la sociedad”.

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) es otra de las organizaciones que trata de prestar apoyo a enfermos y familiares, además de intentar concienciar a la sociedad sobre este tipo de patologías. Fundada en 1999 y dirigida en su totalidad por afectados y familiares de éstos, FEDER está formada por más de 140 asociaciones y representa a más de 900 enfermedades distintas, actuando en nombre de todos los pacientes.

FEDER colabora de distintas formas con las distintas asociaciones sobre enfermedades raras, orientando sus actividades, organizando jornadas de sensibilización o facilitando la elaboración de trámites ante organismos públicos. También ofrece un servicio de asesoría jurídica y otro de atención psicológica a afectados, familiares, cuidadores y a todas aquellas personas implicadas de algún modo en las enfermedades raras. En el terreno público, la federación colabora con las distintas comunidades autónomas en programas de sensibilización o participando en diferentes proyectos e iniciativas, como la Comisión Asesora en Enfermedades Minoritarias, impulsada desde la Generalitat de Catalunya y aprobada el pasado mes de mayo.

El papel de las instituciones públicas, de las organizaciones privadas y la colaboración entre ambas es sin duda básico para alcanzar un mayor conocimiento sobre las enfermedades raras y su tratamiento, aunque no son las únicas entidades con capacidad para mejorar la situación de los afectados. La sociedad en general también tiene un importante rol, aunque no sea de una forma tan directa. En este sentido, la concienciación ciudadana es clave. En países como Francia llevan muchos años favoreciendo la sensibilización de la sociedad sobre las enfermedades raras, apoyando incluso la donación altruista de fondos para la investigación y soporte social. En Cataluña, este modelo de actuación se aplica cada un año para un grupo de enfermedades, y este año está dedicado precisamente a las enfermedades raras. Sin embargo, tal y como afirma Manuel Posada, “mientras que sociedades como la francesa conocen el problema y se solidarizan, en España apenas se empieza a conocer y no hay un marco estable donde poder mostrar su nivel de solidaridad”.